thiếu g6pd có tiêm phòng được không

Theo BS. Đào Trường Giang (BV Đa khoa Xanh Pôn) cho biết, nếu trẻ bị ốm và cần đi khám, bố mẹ hãy nói cho bác sĩ biết về tình trạng bé bị thiếu men G6PD để có thể cân nhắc đơn thuốc điều trị phù hợp cho trẻ, không được tùy ý sử dụng Paracetamol hay bất kì loại SLSS bằng phương pháp lấy máu gót chân trẻ sau sinh 24 giờ có thể tầm soát được bệnh suy giáp trạng bẩm sinh (tuyến giáp không sản xuất đủ hormone khiến trẻ bị đần độn, chân tay không phát triển, thường tử vong trước tuổi trưởng thành), bệnh tăng sản tuyến thượng thận (một kiểu thiếu hụt enzyme gây Bệnh nhân bị thiếu hụt G6PD; Đối với trường hợp nhiễm trùng không có biến chứng: Bạn dùng 250 mg uống hay tiêm tĩnh mạch một lần một ngày trong 3 ngày. Thuốc Levofloxacin có dùng được cho phụ nữ đang mang thai hoặc đang cho con bú hay không? Hiện nay, vẫn chưa có Evay Vay Tiền. Thiếu men G6PD là bệnh gì? Thiếu men G6PD là một bệnh lý di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. G6PD là chữ viết tắt của glucose-6-phosphate dehydrogenase. Đây là một loại men có trong cơ thể người, duy trì tính bền vững của màng tế bào, đặc biệt khi tế bào bị “tấn công” bởi các tác nhân oxy hóa có trong thức ăn, thuốc hay các tác nhân gây bệnh xâm nhập từ môi trường bên ngoài, và stress. Đậu fava là một trong những tác nhân gây di ứng thường gặp nhất, làm giảm sức bền của màng hồng cầu ở những người thiếu men G6PD nên bệnh còn có tên gọi là Favism. Khi mắc bệnh thiếu men G6PD, tế bào hồng cầu của người bệnh trở nên dễ vỡ trước các tác nhân oxy hóa kể trên. Tình trạng này được gọi là huyết tán do thiếu men G6PD, nếu kéo dài sẽ gây thiếu máu huyết tán. Trong hầu hết các trường hợp, người bệnh không biểu hiện bất kỳ triệu chứng gì cho đến khi tiếp xúc với các yếu tố khởi phát. Lúc đó các triệu chứng như vàng da, nước tiểu đậm màu, thở nhanh, mệt mỏi sẽ xuất hiện. Biến chứng của bệnh bao gồm thiếu máu và vàng da sơ sinh. Tổ chức Y tế Thế giới phân loại các rối loạn di truyền G6PD thành năm nhóm, ba trong số đó là các trạng thái thiếu hụt men G6PD. Nhóm I Thiếu hụt nghiêm trọng độ hoạt động <10% với thiếu máu tán huyết mạn tính Nhóm II Thiếu hụt nghiêm trọng độ hoạt động <10%, tan máu không liên tục Nhóm III Thiếu hụt vừa phải độ hoạt động 10-60%, tan máu chỉ xảy ra khi phơi nhiễm với các yếu tố khởi phát. Nhóm IV Biến thể không thiếu hụt, không để lại di chứng lâm sàng Nhóm V Tăng hoạt tính enzyme, không để lại di chứng lâm sàng Bệnh thiếu men G6PD là bệnh lý di truyền phổ biến, gặp ở gần 400 triệu người trên thế giới, ước tính tỷ lệ mắc bệnh khoảng 3-5%. Bệnh thường gặp ở các khu vực như châu Á, châu Phi, Địa Trung Hải, trong đó châu Phi là châu lục có tỷ lệ mắc bệnh cao nhất. Nam giới bi ảnh hưởng nhiều hơn nữ giới. Năm 2015, thiếu men G6PD được cho là nguyên nhân gây ra hơn trường hợp tử vong. Thiếu men G6PD là bệnh lý bất thường enzym ở người phổ biến đứng thứ hai, sau bệnh thiếu hụt men ALDH2. Di truyền Nguyên nhân gây bệnh thiếu men G6PD là sự khiếm khuyết gen trên nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới bình thường chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X XY trong khi nữ giới có tới 2 nhiễm sắc thể giới tính X XX. Vì vậy bệnh dễ biểu hiện ở nam giới hơn. Nữ giới cần đến sự biến đổi ở cả cặp nhiễm sắc thể giới tính mới gây thiếu men G6PD. Một đứa trẻ mắc bệnh do nhận gen lặn bất thường từ người bố và/hoặc mẹ. Một số trường hợp có thể xảy ra như sau Nếu bố khỏe mạnh kết hôn với mẹ khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh Xác suất sinh con gái bị thiếu men G6PD 0% Xác suất sinh con gái khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh 50% Xác suất sinh con trai bị thiếu men G6PD 50% Xác suất sinh con trai khỏe mạnh 50% Nếu bố bị thiếu men G6PD kết hôn với mẹ khỏe mạnh và không mang gen bệnh Xác suất sinh con gái bị thiếu enzym G6PD 0% Xác suất sinh con trai bị thiếu enzym G6PD 0% Xác suất sinh con gái khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh 100% Nếu bố bị thiếu men G6PD kết hôn với mẹ khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh Xác suất sinh con gái bị thiếu men G6PD 50% Xác suất sinh con gái bình thường nhưng mang gen 50% Xác suất sinh con trai bị thiếu men G6PD 50% Xác suất sinh con trai hoàn toàn bình thường 50% Nếu bố và mẹ cùng bị bệnh thiếu men G6PD thì sinh con trai hay gái đều có xác suất bị bệnh là 100%. Yếu tố khởi phát Người bị thiếu men G6PD thông thường chỉ biểu hiện triệu chứng khi tế bào hồng cầu trong máu phơi nhiễm với các yếu tố khởi phát bệnh, chia làm 3 nhóm như sau Thức ăn hạt đậu tằm là tác nhân phổ biến nhất. Thuốc một vài loại thuốc đã được chứng minh thúc đẩy bệnh bao gồm aspirin, sulfamide, xanh methylen, vitamin C liều cao, quinine và các loại thuốc điều trị sốt rét có nguồn gốc từ quinine, hoạt chất chứa naphthalene. Nhiễm trùng virus, vi khuẩn như Hemophylus Influenza, liên cầu tan huyết, Rickettsia, virus viêm gan. Hầu hết người bị bệnh thiếu men G6PD không có dấu hiệu gì bất thường cho đến khi họ tiếp xúc với các yếu tố khởi phát. Triệu chứng lâm sàng có thể gặp lúc này bao gồm Mệt mỏi, chóng mặt, có thể có sốt Khó thở, mạch nhanh Nước tiểu đậm màu Vàng da và/hoặc vàng lòng trắng của mắt. Các triệu chứng của bệnh thay đổi tùy theo thể bệnh Thể cấp tính Bắt đầu xuất hiện sau 24-48 giờ kể từ phơi nhiễm với các yếu tố khởi phát. Biểu hiện trên lâm sàng với sốt cao, nôn ói, đau bụng, da xanh xao, niêm mạc nhạt màu, nước tiểu đậm màu, có thể vào sốc do tan huyết và suy thận cấp. Bệnh thường hồi phục sau vài tuần. Thể vàng da ở trẻ sơ sinh Tiền sử có anh chị em ruột bị vàng da tương tự sau sinh Trẻ sơ sinh sinh ra có biểu hiện vàng da, thiếu máu diễn tiến nhanh. Vàng da xuất hiện trong 24 giờ đầu sau sinh là một dấu hiệu nặng. Thông thường triệu chứng vàng da xuất hiện vào ngày thứ 2, thứ 3 sau sinh Biểu hiện bất thường về thần kinh như li bì, bỏ bú, quấy khóc bất thường cần nghĩ đến biến chứng vàng da nhân. Nếu không điều trị kịp thời, sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển trí não trong tương lai. Những thương tổn này là không hồi phục. Bệnh thiếu men G6PD là một bệnh lý di truyền nên không lây nhiễm giữa người bệnh sang người lành thông qua các con đường tiếp xúc thông thường. Đối tượng nguy cơ dễ mắc bệnh thiếu men G6PD bao gồm Giới tính nam Chủng tộc người châu Á, châu Phi, Địa Trung Hải, đặc biệt là người Mỹ gốc Phi. Tiền sử gia đình có người thân trong gia đình mắc phải bệnh lý này, nhất là các thành viên thế hệ 1 như bố mẹ, con cái và anh chị em ruột. Khi một người có người thân mắc bệnh thiếu men G6PD thì người này rất có thể cũng đang mang gen bệnh. Các cách phòng ngừa và kiểm soát bệnh thiếu men G6PD Sàng lọc sơ sinh bệnh lý thiếu men G6PD hiện nay, cùng với bệnh lý suy giáp bẩm sinh và tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD được tiến hành tầm soát đồng thời bằng cách lấy máu tĩnh mạch tại hầu hết các bệnh viện lớn trên cả nước. Thời điểm tốt nhất để tầm soát là từ khi trẻ được 3 đến 7 ngày tuổi. Việc tầm soát sớm, phát hiện sớm có ý nghĩa lớn trong việc hạn chế khởi phát bệnh và phòng ngừa các biến chứng của bệnh, trong đó có vàng da nhân. Khám sàng lọc tiền hôn nhân phát hiện người mang gen bệnh, hạn chế kết hôn giữa những người bị thiếu men G6PD nhưng chưa bộc lộ triệu chứng. Tiêm phòng đầy đủ cho trẻ nhỏ bị thiếu men G6PD Đến gặp bác sĩ tư vấn khi có người thân trong gia đình mắc bệnh Tránh tiếp xúc với các yếu tố khởi phát bệnh đã biết và các yếu tố đặc thù trên từng bệnh nhân. Đến khám ngay khi có các triệu chứng bất thường để kiểm soát tốt bệnh và giảm nhẹ các biến chứng. Việc chẩn đoán xác định bệnh thiếu men G6PD được xác định bằng xét nghiệm định lượng men G6PD trong cơ thể. Các triệu chứng lâm sàng tuy không riêng biệt nhưng có ý nghĩa gợi ý, đặc biệt ở những bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc mang gen bệnh. Các xét nghiệm cận lâm sàng khác bao gồm Công thức máu hemoglobin, số lượng hồng cầu. Men gan loại trừ các nguyên nhân khác gây vàng da LDH lactate dehydrogenase đánh giá độ nặng của tình trạng tan máu Test Coombs Định lượng bilirubin máu Phân tích nước tiểu Điều trị bệnh thiếu men G6PD quan trọng nhất là loại bỏ các yếu tố khởi phát một đợt cấp, bao gồm Tránh dùng thức ăn hay các loại thuốc đã được xác định gây tan máu. Tiêm vaccine phòng bệnh có thể chống lại một vài tác nhân gây nhiễm khuẩn như virus viêm gan A, virus viêm gan B. Trong thể bệnh cấp tính, khi tan máu đang xảy ra, truyền máu có thể cần thiết để điều trị bệnh. Truyền máu là phương pháp điều trị làm giảm nhẹ triệu chứng có hiệu quả nhất vì tế bào hồng cầu trong máu người cho không bị thiếu hụt men G6PD nên sẽ tồn tại lâu hơn để cung cấp đủ oxy cho cơ thể. Trong những trường hợp nặng phải cần đến lọc máu khi có suy thận cấp. Cắt lách là phương pháp điều trị ngoại khoa có hiệu quả trên một vài bệnh nhân vì lách là nơi các tế bào hồng cầu bị bắt giữ và phá hủy. Các thuốc như vitamin E và selenium, mặc dù là các tác nhân chống oxy hóa nhưng không có tác dụng điều trị bệnh. Xem thêm Thiếu men G6PD là bệnh gì? Có nguy hiểm không? Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh gây ra bệnh gì? Bệnh vàng da ở trẻ sơ sinh Phân biệt vàng da sơ sinh sinh lý và vàng da bệnh lý 3 loại bệnh được sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm máu Vì sao cần sàng lọc sơ sinh sau khi trẻ chào đời? Gói khám tiền hôn nhân cơ bản Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ nội trú Đặng Thị Ngoan - Bác sĩ Nhi - Sơ sinh - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long. Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền về men khá phổ biến ở người. Bệnh thiếu men G6PD có thể dẫn đến tan máu, vàng da, vàng mắt và suy thận. Sàng lọc sơ sinh đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc phát hiện bệnh sớm để có phương hướng phòng và điều trị hiệu quả. G6PD là từ viết tắt của Glucose-6-phosphate Dehydrogenase. Men G6PD được sản sinh trong mọi tế bào ở người bình thường. Nó đóng vai trò là chất xúc tác quan trọng cho các phản ứng chuyển hóa trong tế bào, đặc biệt là hồng men G6PD dẫn tới tình trạng thiếu glutathione – chất chống oxy hóa có khả năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu chống lại các tác nhân oxy hóa trong một số loại thuốc, thực phẩm hay các tác nhân gây bệnh truyền nhiễm. Nếu lượng glutathione suy giảm, các men và protein sẽ bị hư hại do oxy hóa, dẫn đến tình trạng tế bào hồng cầu bị mất chức năng và vỡ ra huyết tán. Huyết tán kéo dài có thể dẫn đến thiếu máu. Bên cạnh đó, hồng cầu bị vỡ còn kéo theo hemoglobin bị phân hủy với lượng quá lớn, tích tụ tại thận và dẫn đến suy khác, hồng cầu khi bị vỡ ra sẽ phóng thích bilirubin tự do vào máu. Trẻ sơ sinh thiếu men G6PD sẽ khiến hoạt động tế bào gan suy giảm, không kịp chuyển hóa để đào thải bilirubin, gây ra triệu chứng bị vàng da và vàng mắt. Nếu bilirubin tự do ứ đọng quá nhiều trong máu sẽ thấm vào não, gây ra những biến chứng thần kinh không hồi phục và ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển trí não của trẻ sau này. 2. Nguyên nhân gây bệnh thiếu men G6PD Bệnh thiếu men G6PD là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X. Trẻ mắc bệnh do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Nam giới do chỉ có một nhiễm sắc thể X nên dễ mắc bệnh thiếu men G6PD hơn so với nữ giới có 2 nhiễm sắc thể X. 3. Triệu chứng của bệnh thiếu men G6PD Vàng da ở trẻ sơ sinh Đa số các trường hợp bị thiếu men G6PD đều không có triệu chứng. Một số bệnh nhân bị vàng da sơ sinh, tiền sử nhiễm trùng hoặc tán huyết do thuốc. Có trường hợp có nhiều sỏi mật, lách xảy ra tán huyết, lượng oxy không đủ cung cấp cho các hoạt động của cơ thể, bệnh nhân có biểu hiện mệt mỏi, thở gấp, tim đập không đều và nước tiểu có màu vàng bệnh nhân thiếu men G6PD ăn đậu tằm hoặc dùng các loại thuốc, thực phẩm có chất oxy hóa sẽ đột ngột xuất hiện các triệu chứng như nhức đầu, sốt, đau bụng, đau thắt lưng, tim đập nhanh, khó thở, lách to, vàng da, tiểu huyết sắc tố màu nâu xám,... Các triệu chứng này thường xảy ra trong khoảng 1 – 2 ngày, nước tiểu nhạt dần, bệnh nhân mệt mỏi nhiều, thiếu máu nặng, vàng da, vàng mắt. Có trường hợp gặp biến chứng suy thận cấp, dễ tử vong nếu không được truyền máu kịp lại, nếu được phát hiện và điều trị đúng, các triệu chứng bệnh thiếu men G6PD biến mất rất nhanh, thường trong vòng một vài tuần. Trường hợp các triệu chứng nhẹ thì không cần thiết phải điều trị nhưng bệnh nhân cần tránh sử dụng đậu tằm và các loại thuốc, thực phẩm có tính oxy hóa. Nếu triệu chứng diễn biến nặng hơn, bệnh nhân cần nhập viện điều trị. 4. Bệnh thiếu men G6PD có chữa khỏi không? Hiện bệnh thiếu men G6PD chưa thể chữa khỏi được. Tuy nhiên, có thể phòng ngừa được hậu quả thiếu máu tán huyết do thiếu men G6PD và bệnh nhân có thể sống như một người khỏe mạnh bình thường. Cách phòng ngừa biến chứng như sauKhi dùng thuốc cần tham khảo ý kiến của bác sĩ, tránh sử dụng một số loại thuốc được khuyến cáo như thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin; dùng kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone; các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine; sử dụng vitamin K, xanh methylen để điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu,...;Tránh ăn đậu tằm và các chế phẩm từ loại đậu này;Bệnh nhân cần tránh những tình trạng có thể ảnh hưởng xấu tới sức khỏe như bị bệnh do nhiễm khuẩn, nhiễm virus;Khi bị bệnh nhiễm trùng, bệnh nhân cần đi khám bác sĩ để được điều trị kịp thời;Nếu cha mẹ bị thiếu men G6PD thì cần có chế độ chăm sóc đặc biệt đối với trẻ như không sử dụng các loại dược phẩm có thể gây tán huyết; không cho băng phiến vào tủ quần áo, chăn mền, giường gối để chống gián vì băng phiến có chứa naphthalen là một chất oxy hóa; thận trọng với một số loại thuốc nam, thuốc Đông y vì có thể chứa chất oxy hóa;Người mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm phải kiêng ở người bị thiếu men G6PD vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ;Truyền máu nếu trẻ thiếu men G6PD bị thiếu máu nặng; lọc thận trong trường hợp suy thận cấp;Người thiếu men G6PD không nên hiến máu cho người khác. 5. Sàng lọc sơ sinh phát hiện bệnh thiếu men G6PD Lấy máu gót chân trẻ em Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là chương trình sàng lọc được thực hiện thường quy cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa. Việc phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm các vấn đề sức khỏe, đặc biệt là bệnh thiếu men G6PD giúp trẻ có thể phát triển khỏe mạnh bình thường. Ngược lại, nếu không phát hiện và điều trị sớm, sức khỏe của trẻ có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng và không thể hồi sinh khoảng 36 – 48 giờ, trẻ sẽ được lấy máu gót chân hoặc bàn tay, thấm vào giấy lấy mẫu máu để gửi trung tâm xét nghiệm làm xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD. Kết quả sẽ được thông báo sau 24 giờ thực hiện xét nghiệm. Các bé bị thiếu men G6PD sẽ được tham vấn và cấp thẻ thiếu men G6PD.*Lưu ý trong trường hợp lấy mẫu máu lần thứ nhất không đủ hoặc cho kết quả không rõ ràng, nhân viên y tế sẽ lấy lại lần 2 mẫu máu của trẻ và giải thích rõ ràng cho phụ nghiệm lấy máu gót chân là một trong số những phương pháp sàng lọc sơ sinh nằm trong Chương trình Chăm sóc Thai sản được triển khai tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec. Ngoài lấy máu gót chân, Vinmec còn thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, trong sinh và sau sinh khác theo tiêu chuẩn quốc tế, giúp bảo vệ sức khỏe của mẹ và lĩnh vực trọng điểm của hệ thống Y tế Vinmec, Khoa Nhi luôn mang lại sự hài lòng cho Quý khách hàng và được các chuyên gia trong ngành đánh giá cao vớiQuy tụ đội ngũ y bác sĩ về Nhi khoa gồm các chuyên gia có trình độ chuyên môn cao giáo sư, phó giáo sư, tiến sĩ, thạc sĩ, giàu kinh nghiệm, từng công tác tại các bệnh viện lớn như Bạch Mai, 108.. Các bác sĩ đều được đào tạo bài bản, chuyên nghiệp, có tâm - tầm, am hiểu tâm lý trẻ. Bên cạnh các bác sĩ chuyên khoa Nhi trong nước, khoa Nhi còn có sự tham gia của các chuyên gia nước ngoài Nhật Bản, Singapore, Úc, Mỹ luôn tiên phong áp dụng những phác đồ điều trị mới nhất và hiệu quả vụ toàn diện Trong lĩnh vực Nhi khoa, Vinmec cung cấp chuỗi các dịch vụ khám - chữa bệnh liên hoàn từ Sơ sinh đến Nhi và Vaccine,... theo tiêu chuẩn Quốc tế để cùng bố mẹ chăm sóc sức khỏe bé từ khi lọt lòng đến tuổi trưởng thànhKỹ thuật chuyên sâu Vinmec đã triển khai thành công nhiều kỹ thuật chuyên sâu giúp việc điều trị các căn bệnh khó trong Nhi khoa hiệu quả hơn phẫu thuật thần kinh - sọ, ghép tế bào gốc tạo máu trong điều trị ung sóc chuyên nghiệp Ngoài việc thấu hiểu tâm lý trẻ, Vinmec còn đặc biệt quan tâm đến không gian vui chơi của các bé, giúp các bé vui chơi thoải mái và làm quen với môi trường của bệnh viện, hợp tác điều trị, nâng cao hiệu quả khám chữa sĩ Đặng Thị Ngoan từng là giảng viên Bộ môn Nhi - trường Đại học Y dược Hải Phòng. Từng được cấp chứng chỉ về Nhi khoa trong và ngoài nước như Bệnh viện Westmead, Australia; Trường Đại học Y Hải Phòng. Hiện tại, Bác sĩ Ngoan là bác sĩ Nhi - Sơ sinh tại Khoa Sơ sinh Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng. Phân biệt vàng da sơ sinh sinh lý và vàng da bệnh lý XEM THÊM Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh gây ra bệnh gì? Trẻ 3 tháng thiếu men G6PD có ảnh hưởng gì? Chỉ số G6PD bao nhiêu là bình thường? Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ. Khi nào bạn cần gặp bác sĩ? Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn ngừa tình trạng này diễn tiến nặng hơn và tránh các tình huống phải cấp cứu, vì vậy hãy gặp bác sĩ càng sớm càng tốt để tránh tình trạng này. Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất. Nguyên nhân gây bệnh Nguyên nhân nào gây ra bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD? Thiếu máu do thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên quan đến bố hoặc mẹ hay cả hai. Gen khiếm khuyết gây thiếu hụt này nằm trên các nhiễm sắc thể X một trong hai nhiễm sắc thể giới tính. Đàn ông bình thường chỉ có một nhiễm sắc thể X, trong khi phụ nữ có hai nhiễm sắc thể này. Ở nam giới, chỉ cần một bản sao của gen thay đổi là đủ gây thiếu hụt G6PD. Mặt khác, ở phụ nữ, đột biến phải xảy ra ở cả hai bản sao của gen mới gây ra bệnh này. Do phụ nữ khó có hai thay đổi bản sao gen X nên nam giới sẽ bị mắc bệnh thiếu hụt G6PD nhiều hơn. Nguy cơ mắc phải Những ai thường mắc bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD? Thiếu máu do thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase có đặc trưng di truyền liên kết với giới tính. Đây là bệnh bẩm sinh phổ biến liên quan đến sự trao đổi chất ở người. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện hơn 300 biến thể của rối loạn, phát sinh từ các đột biến của gen G6PD. Mức độ nghiêm trọng của triệu chứng liên quan đến thiếu hụt G6PD có thể khác nhau đáng kể giữa các dân tộc, dựa vào các dạng rối loạn. Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết. Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD? Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc tình trạng này. Các yếu tố dưới đây được coi là phổ biến nhất, bao gồm Nam giới; Người Mỹ gốc Phi; Người gốc Trung Đông; Tiền sử gia đình mắc bệnh này. Bạn có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ không có nghĩa sẽ bị thiếu hụt G6PD. Bạn hãy gặp bác sĩ nếu lo ngại về nguy cơ mắc bệnh. Điều trị hiệu quả Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ. Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD? Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn có thể bị bệnh này, họ sẽ khám cho bạn và tiến hành một số xét nghiệm cần thiết. Bác sĩ có thể chẩn đoán thiếu hụt G6PD bằng cách thực hiện xét nghiệm máu đơn giản để kiểm tra mức độ enzyme G6PD. Các xét nghiệm chẩn đoán khác có thể bao gồm công thức máu, hemoglobin huyết thanh hoặc đếm hồng cầu lưới. Tất cả các xét nghiệm này cho phép bác sĩ đo lường số lượng tế bào hồng cầu trong cơ thể và giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh thiếu máu tán huyết. Bên cạnh đó, bạn cần cho bác sĩ biết về chế độ ăn uống và bất cứ loại thuốc nào mình đang dùng để giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh chính xác. Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD? Điều trị cho thiếu máu do thiếu men G6PD bao gồm loại bỏ các tác nhân gây ra triệu chứng. Nếu bệnh do nhiễm trùng gây ra thì bạn cần phải xử lí nhiễm trùng cho phù hợp. Bạn phải ngưng sử dụng bất kỳ loại thuốc nào có thể phá vỡ các tế bào hồng cầu. Trong các tình huống này, hầu hết mọi người đều có thể tự khỏi bệnh. Tuy nhiên, khi thiếu máu do thiếu men G6PD đã tiến triển tới mức thiếu máu tán huyết thì bạn cần điều trị tích cực hơn, bao gồm liệu pháp oxy và truyền máu để bổ sung lượng oxy cũng như tế bào hồng cầu. Bạn cần phải ở lại bệnh viện trong khi tiếp nhận các phương pháp điều trị này. Bác sĩ sẽ theo dõi sát tình trạng thiếu máu tán huyết để đảm bảo bạn khỏi bệnh mà không có biến chứng nào. Chế độ sinh hoạt phù hợp Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD? Bạn sẽ có thể kiểm soát bệnh này nếu áp dụng các biện pháp sau Tránh các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Hãy cho bác sĩ biết về các loại thuốc mà bạn đang dùng; Đến gặp bác sĩ để được tư vấn di truyền hoặc xét nghiệm nếu gia đình có bệnh sử mắc bệnh này. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

thiếu g6pd có tiêm phòng được không